클라인펠터 증후군 증상, 원인 및 치료방법

 

클라인펠터 증후군이란?

클라인펠터 증후군은 남성에게서만 발생하는 성염색체 이상 증후군, 유전병의 일종입니다. 일반적으로 남자의 염색체는 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한쌍으로 이루어져 있습니다. 그런데 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라 말합니다. 이로 인해 특징적인 외모를 갖게 되고 남성 호르몬 테스토스테론이 부족하게 생산됩니다. 남아 1,000명당 1명 꼴의 빈도로 비교적 흔하게 발생하며, 남성 성선기능저하증의 가장 흔한 원인 중의 하나입니다.

클라인펠터 증후군 원인

클라인펠터 증후군의 원인은 47, XXY 핵형의 성염색체 이상입니다. 난자나 정자가 생기는 과정에서 X 염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분열할 때 이 과정에 문제가 생겨 여분의 X 염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태되면 이와 같은 질환이 생깁니다. 47,XXY가 가장 많아 80~90%를 차지하며, 46,XY/ 47,XXY가 10% 정도를 차지하고, 일부는 48,XXXY, 49,XXXXY등 다양하게 나타납니다.

클라인펠터 증후군 증상

클라인펠터 증후군의 증상은 지능, 성장, 성선 기능 등에서 모두 나타납니다.

1. 지능 

환자마다 다양한 지능지수를 보이지만 평균 IQ는 대략 85~90(정상 범위 85~115)으로 보고되었으며 심각한 정신과적 이상은 없지만 일부 미세한 학습장애와 함께 사회 적응 문제를 가지고 있을 수 있습니다.

2. 성장

키는 일반적으로 정상이거나 평균보다 약간 큰 경우가 많으며 어깨가 좁고 팔다리가 길게 나타납니다.

3. 성선 기능 저하

남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능과 같은 고환 기능 저하가 특징적으로 나타나며 대부분 불임입니다. 약 30%의 환자는 여성형 유방이 있습니다.

이 밖에 드물지만 심장판막 이상, 팔굽관절 이상, 생식기 기형, 척추측만증, 골다공증, 당뇨병, 생식세포 종양 등의 이상이 나타날 수 있습니다.

클라인펠터 증후군 치료방법

클라인펠터 증후군의 치료방법은 언어 및 행동 교정으로 사회 생활의 적응력을 길러주고 정신적 지지 요법을 통해 치료할 수 있습니다. 남성 호르몬은 12세 경부터 투여하는 것이 바람직하고 여성형 유방으로 인해 심리적 스트레스를 많이 느끼면 수술을 시행할 수 있습니다. 경우에 따라 유방암이나 생식세포 종양, 갑상선 기능, 성선 기능, 골다공증 검사를 위해 정기적인 검진이 필요합니다.